遗传性肾脏疾病未被充分认识

全世界有超过 500 亿人患有肾脏疾病，而我国每 7 人中就有 XNUMX 人患有肾脏疾病。 肾内科专家Prof. 博士。 Gülçin Kantarcı 在“世界肾脏日”之际发表的讲话中提请注意，尽管肾脏疾病普遍存在，但关于遗传性肾脏疾病的信息仍然不足和准确，这在两国都很常见。世界和我们的国家。

遗传性肾脏疾病是慢性肾脏疾病的主要原因之一，已知其具有重大的社会经济影响。 肾病学专家教授指出，最近用于治疗肾衰竭患者的透析和肾移植病例中至少有 10-15% 患有遗传性肾脏疾病。 博士。 Gülçin Kantarcı 说：“这些患者中有很大一部分可能被诊断为非特异性/误诊或病因不明的 CKD。 这可能会影响正确的治疗、患者随访和遗传咨询。”

家庭故事增加风险

Yeditepe 大学 Koşuyolu 医院肾脏科专家教授说：“在我们患有肾脏疾病的患者中，我们首先考虑其亲属中是否存在肾脏病史，特别是如果有血液透析患者，”Yeditepe 大学 Koşuyolu 医院说。 博士。 Gülçin Kantarcı 说：“即使他们的亲属患有肾病也是肾病的危险因素。 然而，这并不能证明肾病的病因是遗传的。

“所有有遗传的疾病都是从出生就存在的”

“遗传性疾病可能从出生就出现症状，以及在高龄和儿童早期出现。 因此，根据临床表现时期有两种形式，”教授说。 博士。 Gülçin Kantarcı 提供了有关该主题的以下信息：“实际上，所有遗传疾病从出生就存在。 然而，根据每种肾脏疾病的发病年龄将临床发现一分为二是不正确的。 有些可能从两个年龄组开始，也可能发生在青少年年龄组。

一些遗传性疾病，例如儿童多囊肾病，是在患者的父母双方都具有相同基因时发生的。 这些非常罕见的疾病在临床上非常严重并且发生在较早的年龄。 在某些患者中，仅在其中一位父母中具有致病基因就足够了。 成人型多囊肾病就是这种遗传性疾病之一。

“可注意的肾脏疾病可能伴随其他疾病”

提供一些遗传性肾脏疾病按性别传播的信息，教授。 博士。 Gülçin Kantarcı 提醒说，在肾脏疾病中也有伴有耳聋或耳道异常的遗传性疾病和一些眼部疾病。 教授博士。 Gülçin Kantarcı 继续她的话如下：“膀胱和泌尿道的功能或形式问题也可能导致肾脏疾病，肾脏疾病可能由于肾脏的位置问题而发展。 这些都是仅影响该个体的遗传性或先天性肾脏问题。 正确识别原因对于每个人的正确治疗非常重要。”

早期诊断可避免肾衰竭！

Yeditepe 大学 Koşuyolu 医院肾病学专家教授强调，如果没有及时正确诊断，遗传性肾脏疾病可能会导致许多问题。 博士。 Gülçin Kantarcı 总结她的话如下：“一些遗传性肾脏疾病也会导致蛋白质泄漏并导致进行性肾功能衰竭。 虽然一些遗传性疾病，如尿中出血的 Alport 综合征，可能会导致进行性肾功能衰竭，但一组疾病，包括以类似临床表现开始的薄基底膜疾病，临床过程较温和。 导致肾结石和尿路结石的疾病大多是遗传性疾病。 通过对这些疾病的早期诊断和基因检测，可以预防肾衰竭的发展。 在生孩子之前获得关于这种疾病的遗传信息并在早期开始肾病学随访可以减少疾病的发生率和进展为晚期肾功能衰竭。