社区中每 2.000 人中患病率低于 1 人的疾病被称为“罕见病”。 然而，尽管它们很少见，但直接涉及许多医学分支的这些疾病的数量达到了大约 8 种，影响了 5-7% 的普通人群。 考虑到这些费率； 据透露，全球有300亿人、我国有5-6亿人在与不同的罕见病作斗争。 而且，罕见病的数量与日俱增，每个月大约有4-5个新的罕见病被定义。 80% 的罕见病是遗传的，约 75% 发生在儿童时期。 罕见病的症状通常是慢性和进行性疾病，通常在出生时或儿童时期出现。 然而，由于其稀有性，诊断通常较晚，因此，儿童可能会在可以治疗的疾病中失去治疗的机会。 考虑到我国近亲结婚率为20%，其中一级婚姻为57,8%，这个问题的重要性就更清楚了。
Acıbadem 大学罕见病中心主任兼医学院医学遗传学系主任教授。 博士。 Uğur Özbek 指出，罕见病不仅在我国，而且在全球所有其他国家都是严重的公共卫生问题，并表示：“罕见病包含一些比其他疾病更重要的问题。 其中第一个是临床诊断的难度和作出诊断的时间长度。 然而，越早做出诊断，就可以更好地治疗和控制疾病。 此外，缺乏对罕见病的实验室检测或仅有少数罕见病，以及其中许多缺乏最新的治疗方案和设施也是一个严重的问题。 除此之外，医学遗传专家教授博士强调，用于治疗的药物供应困难和药物成本高仍然是一个重要问题。 博士。 Uğur Özbek 说：“由于疾病的罕见性以及疾病的数量和种类繁多导致缺乏知识和经验，因此应在大卫生系统内单独处理罕见病。” Acıbadem 大学医学院医学遗传学系主任教授。 博士。 Uğur Özbek 在 28 月 3 日世界罕见病日的范围内谈到了 XNUMX 种罕见病； 重要警告！
白化病：白皮肤和头发
白化病； 它是一种由基因突变引起的遗传性疾病，基因突变部分或完全阻止黑色素的产生，黑色素为我们的眼睛、皮肤和头发提供颜色。 因此，白化病患者大多以白皙的皮肤和头发引起人们的注意。 由于缺乏黑色素，白化病患者患皮肤癌的风险增加，因为他们的皮肤缺乏对阳光的保护。 此外，据认为，我国约有 4 人患有白化病，其特点是对光和视力严重敏感。 医学遗传学家Prof. 博士。 Uğur Özbek 表示，对于白化病的发展，两个基因，一个来自母亲，一个来自父亲，必须发生突变，并说：“两个人都成为导致该疾病的突变的携带者。 在这些夫妇中，生下患有白化病的孩子的概率为 25%。
有什么症状？ 非常薄的白色皮肤和头发是最典型的症状。 眼睛对光很敏感，并且由于这种敏感性可以不由自主地来回移动。
它是如何治疗的？ 白化病没有特定的治疗方法。 治疗是针对特定症状的，包括定期眼科随访检查。 为了降低对光的敏感度并提高对比敏感度，建议使用滤光眼镜或隐形眼镜（红色或棕色）和保护性护肤霜。
苯丙酮尿症：可导致精神残疾
苯丙酮尿症; 一种由氨基酸代谢问题引起的疾病，如果不及时治疗，可能导致轻度或重度智力障碍。 在我国，每 4 名新生婴儿中就有 XNUMX 名因苯丙酮尿症而睁大眼睛看世界。 为了使与食物一起摄取并且是我们身体所必需的称为苯丙氨酸的氨基酸发挥其功能，它必须转化为称为酪氨酸和苯丙氨酸羟化酶的酶。 如果这种转换出现错误，血液和其他体液中增加的苯丙氨酸会损害大脑并导致非常严重的问题，例如轻度或重度智力障碍，以及无法发展行走和坐姿等技能。
有什么症状？ 苯丙酮尿症是一种可以通过新生儿筛查检测和治疗的疾病。 但是，如果没有得到诊断和治疗，症状会在出生后几个月开始变得非常轻微或严重。 逐渐发育迟缓、呕吐、震颤、湿疹、皮肤苍白、发育迟缓、神经性癫痫发作、霉味（皮肤、尿液或呼吸）、行为障碍（多动症）是这种疾病的一些症状。
它是如何治疗的？ 随着苯丙酮尿症的早期诊断，可以预防神经系统和其他问题，并通过应用无苯丙氨酸饮食疗法让患者过上健康的生活。 治疗的主要方法是低苯丙氨酸饮食和使用氨水素药物的混合物。
血友病：持续出血
血友病; 它是一种遗传性疾病，由于缺乏称为凝血因子的蛋白质而发展，其特征是由于血液无法正常凝结而导致的延迟或不间断出血。 由于撞击或创伤，可能会在外部发生出血，也可能会发展为内部出血。 在我国，每10万名婴儿中就有1名被诊断出患有血友病。 虽然血友病主要影响男性，但在女性携带者中也可以看到较轻的疾病形式。
有什么症状？ 出血异常通常发生在婴儿开始学习走路时。 其严重程度取决于凝血因子缺乏的程度。 如果凝血因子的生物活性低，血友病是严重的，在手术、拔牙、受伤甚至是简单的创伤后会发生突然和异常出血。 虽然出血主要发生在关节和肌肉周围，但它可以在创伤或受伤后的任何区域开始。
它是如何治疗的？ 血友病可以进行产前诊断，通过有效的治疗，儿童可以过上健康的生活。 该疾病的治疗基于将缺失的凝血因子静脉注射到身体的原理。 治疗可在出血后应用或预防出血。 在某些情况下，可能需要手术干预。
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