联合国宣布 21 月 XNUMX 日为世界唐氏综合症日后，世界各地组织了各种提高认识的活动。

唐氏综合症是一种染色体异常。普通人体内的染色体数量为 46 条，而唐氏综合症患者的染色体数量为 47 条。当由于细胞分裂过程中的不正确分裂而导致第 21 对染色体中包含一条额外的染色体时，就会发生这种情况。因此，唐氏综合症也被称为 21 三体综合征。

形成唐氏综合症；国家、国籍、社会经济地位没有区别。已知导致唐氏综合症的唯一因素是怀孕年龄，风险随着胎龄的增加而增加。在我们的国家，产前母亲被告知胎儿异常，如唐氏综合症和筛查检查以及染色体异常的USG检查，并提供必要的指导。它平均每 800 个新生儿中就有一个发生。全世界大约有 6 万唐氏综合症患者。

唐氏综合症有 21 种类型：3 三体、易位和马赛克。唐氏综合症的诊断是在出生后立即或不久做出的。唐氏综合症的一些身体特征；斜眼小眼，扁鼻，手指短小，小指卷曲，后背粗壮，手掌单线，大脚趾比其他手指宽是典型的。

患有唐氏综合症的人更容易患某些疾病。因此，重要的是不间断地按时进行健康检查。患有唐氏综合症的婴儿的身心发育比同龄人慢。然而，他们可以通过适当的教育计划成功地适应社会生活。

唐氏综合症的症状是什么？

尽管患有唐氏综合症的人可能看起来很相似，但每个人都可能具有不同的个人和身体特征。他们通常有轻度至中度智力障碍，比同龄人更晚开始说话。

与唐氏综合症患者相似的身体特征可列举如下：

扁平的鼻梁和扁平的脸
向上倾斜的眼睛
短脖子
小而低的耳朵
大舌头容易突出
眼白斑，也称为布氏斑
小手小脚
手掌单线（猿猴线）
肌张力松弛（肌张力减退）和关节松弛
儿童期和成年期身材矮小

唐氏综合症儿童心理和社交技能发育迟缓；它会导致冲动行为、判断力差、注意力持续时间缩短和学习缓慢。

什么是唐氏综合症类型？

如果不进行基因分析，可能无法区分唐氏综合症的类型。分为三种：

21 三体： 95%的病例属于这种类型。身体中的每个细胞都有 21 号染色体的三个副本。
易位唐氏综合症： 大约 3% 的患有这种综合征的个体的机制是易位。在这种类型中，部分或全部额外的 21 号染色体与另一条染色体相连。额外的 21 号染色体不是自由的。
马赛克唐氏综合症： 这是最不常见的类型。 2% 的唐氏综合症患者是嵌合体。马赛克意味着混合或组合。在这种情况下，身体中的一些细胞本来应该携带两条第 21 条染色体，而另一些细胞则多了一条第 21 条染色体。它与其他类型的唐氏综合症具有相似的特征，但其症状通常较轻。

唐氏综合症的成因是什么？

唐氏综合症的形成是多因素的，受多种因素的影响。然而，确切的形成机制尚未阐明。

最重要的已知危险因素是高龄产妇。与年轻母亲相比，35 岁及以上的母亲更有可能生下患有唐氏综合症的婴儿。这种可能性随着产妇年龄的增加而增加。一位 40 岁的母亲生下患有唐氏综合症的婴儿的可能性是年轻母亲的两倍。大多数唐氏综合症婴儿的母亲都在 35 岁以下分娩，这是因为 35 岁以下女性的生育数量远高于 35 岁以上女性。其他风险因素是唐氏综合症家族史和遗传易位。

如何诊断唐氏综合症？

有两种类型的测试可以检测怀孕期间的唐氏综合症。这些是筛选测试和诊断测试。妊娠筛查测试表明婴儿患有唐氏综合症的可能性很低或很高。它们不会导致明确的诊断。然而，对于母亲的安全和婴儿的发育来说，它们是更可靠的测试。诊断测试在检测唐氏综合症方面更成功，但仍然不能提供准确的信息。它们是对母亲和婴儿的危险测试。

筛检

它是通过测量母亲血液中某些激素和物质的水平以及超声波检查来测试的。它们通常被称为双重、三重和四重筛选测试。婴儿的颈部半透明层是通过超声波测量的。筛查测试可能会给出假阳性或假阴性结果。换句话说，当结果正常时，婴儿可能出生时患有唐氏综合症，或者当婴儿正常时，结果可能表明存在高风险。

双重测试，在妊娠早期或之后的 11-14 天进行。在怀孕期间完成。婴儿的颈部半透明层是通过超声波测量的。 B-HCG 和 PAPP-A 激素的水平是在取自母亲的血液中测量的。

三重测试在妊娠中期，即妊娠第 15 周至第 22 周之间进行。如果在怀孕第 16 周和第 18 周之间进行测试，结果会更准确。检查取自母亲的血液中的 B-HCG、AFP（甲胎蛋白）和雌三醇 (E3) 水平。

虽然四重测试在怀孕第 15 周和第 18 周之间给出更准确的结果，但它是一项可以在第 22 周进行的测试。除激素 B-HCG、AFP 和雌三醇外，抑制素 A 水平也包括在测试中，这些激素也在三重测试中测量。

诊断测试

诊断测试通常在筛查测试结果呈阳性后进行确认。绒毛膜绒毛取样 (CVS)、羊膜穿刺术和经皮脐带血取样 (PUBS) 是诊断测试。

羊膜穿刺术在怀孕 16 到 20 周之间进行。之前和之后完成

在羊膜穿刺术中，母亲和婴儿的风险会增加。在羊膜穿刺术测试中，会从婴儿周围的羊水中取样。对羊水中婴儿的上皮细胞进行基因检查。计算染色体。

绒毛膜绒毛取样在妊娠 10 至 12 周之间进行。采集并检查胎盘样本。它脱颖而出，因为它是诊断测试中最早的诊断测试，并且可以在怀孕早期提供有关唐氏综合症的信息。然而，手术后流产的概率为 1-2%。

在经皮脐带血取样中，检查是从婴儿脐带采集的血液进行的。优选地，预计孕妇将度过怀孕的第18周。它脱颖而出，因为它可以在从第 18 周到出生的漫长过程中随时进行。最重要的并发症是出血。

唐氏综合症遗传吗？

根据唐氏综合症常见的先天性疾病进行全面的身体检查。为了诊断，通过从婴儿身上抽血来进行称为核型分析的遗传分析。通过计数 47 条染色体并查看三对第 21 条染色体来做出诊断。

唐氏综合症的常见健康问题是什么？

唐氏综合症中主要出生缺陷的发生率很低。然而，一些婴儿出生时可能存在一种或多种主要先天缺陷和伴随的健康问题。唐氏综合症的常见健康问题如下：

听力损失
阻塞性睡眠呼吸暂停（人睡着时呼吸暂时停止）
耳部感染
眼部疾病（视力模糊、白内障）
先天性髋关节脱位
白血病
先天性心脏病（心孔等）
慢性便秘
痴呆症（记忆问题）
甲状腺功能减退症（甲状腺功能低下）
肥胖
老年痴呆症

唐氏综合症患者更容易感染。他们可能经常患有尿路感染、皮肤感染和上呼吸道感染。

有治疗唐氏综合症的方法吗？

唐氏综合症无法治愈。但是，可以通过社会文化支持和适当的教育计划来帮助此人及其家人。特殊教育计划在婴儿 2 个月大时开始。它旨在开发和提高婴儿的感官、社交、运动、语言和认知技能。

建议您进行必要的筛查测试并咨询妇科医生，尤其是如果您已超过 35 岁并正在考虑怀孕。