体外受精中遗传分析的奇点

妇科、产科和 IVF 专家 Op.Dr.Numan Bayazıt 提供了有关该主题的重要信息。 IVF 应用中的遗传分析是近年来该领域最重要的发展之一。 夫妇们认为，当对胚胎进行基因分析时，他们将生下一个完全健康的婴儿。 这是真的？

不。 如果先天性异常是由单一原因引起的，那是有可能的，但有许多不同的原因，不可能同时检测出所有的原因。 还有一些异常不是基于遗传原因。

那么，当我们说试管婴儿中的基因分析时，我们需要了解什么？

解释这一点的最好方法是将夫妻分为有遗传问题的和没有遗传问题的。 我们在媒体上听到的“体外受精越来越成功”的做法实际上是针对没有任何遗传问题的夫妇。

为什么要对没有任何遗传问题的夫妇进行基因分析？

增加怀孕的可能性或帮助尽管反复进行试管受精仍无法怀孕的夫妇。 所以这不是常规做法。 申请的频率也因国家而异。 虽然它在美国可以自由使用，很多人都这样做，但在法国，只有在家族中有遗传病的情况下，才能在相关委员会的许可下进行。 英国的情况也一样。 另一方面，意大利出于非医学原因完全禁止，因为它是一个天主教国家。 即使要出生的婴儿生病也是被禁止的。 后来，法院判决取消了这项禁令，现在如果家里有已知疾病就可以这样做。

我国除性别选择外没有其他限制。

我会问你如何提高试管婴儿的成功率，但首先，你能简要介绍一下必须做的疾病吗？

如您所知，有些家族的疾病会代代相传。 有些占主导地位。 如果母亲或父亲生病，婴儿出生时有 50% 的概率会生病。 有些是隐性的，这在近亲婚姻中很常见。 父母双方都必须是婴儿生病的携带者。 比如在我们国家比较常见的地中海贫血，还有因为新的治疗方法我们开始经常听到的SMA，就是这几类疾病。 这些家庭可以通过申请试管婴儿的方式生下一个家里没有这些疾病的宝宝。

遗传应用如何提高 IVF 的成功率？

正常生活或体外受精中每个月不能怀孕的最常见原因是并非每个胚胎都具有正常的染色体结构。 这与代代相传的基因病其实是不同的情况。 这意味着我们拥有的46条染色体在数量和顺序上都不正常。 它与女性的年龄尤其相关，因为随着女性年龄的增长，卵子的染色体结构会退化。 虽然优质胚胎在年轻时附着的可能性约为 40%，但随着年龄的增长而降低。 例如，在 42 岁时，每 7-8 个鸡蛋中就有一个是完整的。 然而，如果我们能够在移植胚胎之前通过 PGT-A 来证明染色体是正常的，那么附着的概率将增加到 70%。

所以不能保证受孕？

不，不能保证。 但是，对于高龄女性来说，至少可以避免不必要的转移。 它还可以将流产的几率减半。 它肯定会缩短达到健康怀孕的时间。

那么为什么它没有被更频繁地使用呢？

因为它会导致我们失去一些胚胎。 如果有大量胚胎，这是可以接受的。 但是，如果您的胚胎数量很少，您可能不想冒失去它们的风险。 失去胚胎有两个原因。 首先是活检程序。 结果，取出了一块胚胎。 有了好的胚胎学家，我们可以说这种风险非常低。 二是化验结果不反映真实情况。 这只是技术原因的问题。 事实上，有时会发生染色体结构异常的移植胚胎导致健康出生的情况。

因此，PGT-A是在与夫妻双方讨论所有细节后，根据夫妻双方的特点做出的决定。 如果夫妻核型分析有异常，一定要做。 我推荐它来防止高龄胚胎丰富的女性发生许多不必要的移植和流产。 如果在移植失败和放弃试验后有失望的风险，则应推荐高龄胚胎较少的人使用。 如果卵巢面临手术或各种治疗风险的女性想要储存胚胎以备将来使用，那么保留那些在 PGT-A 后被证明健康的胚胎就更有意义了。 即使没有足够的科学证据支持那些反复尝试过试管受精的人，我还是建议至少了解发生了什么。