什么是 Melih Kalkan 病？ 什么是囊性纤维化病？ 囊性纤维化病的症状是什么？

在土耳其，每 3-4 千名婴儿中就有一名患有囊性纤维化，可导致死亡。 如果不能控制，囊性纤维化是对儿童最危险的疾病之一。 Melih Kalkan 去世后，囊性纤维化成为互联网上的议程。 市民开始调查囊性纤维化病的详情。 那么，什么是囊肿性纤维化，有哪些症状呢？

Twitch 出版商和内容制作人 Melih 'JRLOST' Kalkan 以其在社交媒体上的积极性和才华而闻名，他在医院接受了一段时间的治疗后去世了。 卡尔坎的死震惊了他的粉丝。

以出版《Unlost》而闻名的年轻出版商 Melih Kalkan 在死于囊性纤维化病后去世。 当新闻在社交媒体上出现时； 他的亲人遭受了极大的痛苦。

YouTubeMelih Kalkan 在 Twitch 上制作内容并进行广播，她正与“囊性纤维化”疾病作斗争。

什么是囊性纤维化？

囊性纤维化是一种遗传性疾病，主要影响肺部，但也会影响肠、胰腺、肝脏和肾脏。 由于这种疾病，产生粘液、汗液和消化液的细胞无法正常运作。 囊性纤维化可能危及生命，患者的寿命比平时短。 这种疾病可见于父母双方都携带有缺陷基因的个体。 与该疾病相关的常见慢性问题包括呼吸困难和反复肺部感染引起的咳痰。 囊性纤维化没有明确的治疗方法。 然而，良好的营养、粘液稀释和采取措施增加痰液排泄有助于改善生活质量。

囊性纤维化有哪些症状？

每个患者的囊性纤维化症状都不相同。 根据疾病的严重程度，会出现不同的症状。 即使是同一个人，症状也可能随着时间的推移而恶化或改善。 有些人直到青春期或成年才出现任何症状。 患有囊性纤维化的人汗液中的盐分含量高于正常水平。 父母在亲吻孩子时可以尝到咸味。 大多数其他体征和症状与呼吸系统和消化系统有关。 然而，被诊断患有囊性纤维化的成年人更有可能出现某些并发症，例如炎症性胰腺（胰腺炎）的发作增加、不育和反复肺部感染。

呼吸系统症状

与囊性纤维化相关的粘稠的肺部分泌物（粘液）会堵塞携带空气进出肺部的气道。 这表现为一些症状，例如：

• 持续性痰咳
• 喘息
• 呼吸急促
• 运动时堵塞
• 反复肺部感染
• 鼻道发炎或鼻塞

消化系统症状

粘稠的粘液还会阻塞将消化酶从胰腺输送到小肠的管道。 没有这些消化酶，肠道就无法充分消化和吸收所吃食物中的营养成分。 结果，出现了一些症状，例如：

• 难闻的油性大便
• 婴儿体重增加不足和生长迟缓
• 肠梗阻，尤其是新生儿
• 严重便秘
• 腹胀
• 恶心的
• 食欲不振

由于经常便秘，大肠的最后一部分，称为直肠，可能会由于排便时肛门周围经常紧张而悬垂在肛门外。 如果这种称为直肠脱垂的情况发生在儿童身上，则应怀疑囊性纤维化。 在这种情况下，父母应该咨询对囊肿性纤维化有一定了解的医生。 儿童直肠脱垂有时可能需要手术。 直肠脱垂在患有囊性纤维化的儿童中比过去少见。 这取决于囊肿性纤维化的早期诊断和早期检测结果的治疗。

如果怀疑自己或孩子有囊肿性纤维化的症状，或者有家庭成员被确诊为囊性纤维化，建议到卫生机构进行疾病检测。 如果此人呼吸困难，请立即就医。

囊性纤维化的原因是什么？

在囊性纤维化中，由于体内基因突变，调节细胞内外盐分运动的蛋白质结构发生变化。 结果是在呼吸系统、消化系统和生殖系统中产生固体、粘稠的粘液，并通过汗液排出多余的盐分。 在感兴趣的基因中可以发现许多不同的缺陷。 基因突变的类型与症状的严重程度有关。

本病为常染色体隐性遗传。 这意味着要发生这种疾病，一个人必须从父母双方那里继承了一份突变基因。 如果孩子只遗传了一份缺陷基因，囊性纤维化就不会发展。 然而，这些孩子成为这种疾病的携带者，可以将基因传给自己的孩子。

如何诊断囊性纤维化？

自 2015 年以来，土耳其定期对新生儿进行囊性纤维化筛查。 由于筛查测试，疾病的早期诊断使得立即开始治疗成为可能。 这确保了更好的治疗效果。 在此筛查测试中，从脚后跟采集的血液样本中检查胰腺释放的一种称为 IRT 的化学物质的水平。 由于早产或难产，新生儿 IRT 水平可能很高。 因此，需要其他测试来确认囊性纤维化的诊断。

使用基因检测以及检查 IRT 水平来确认诊断。 医生还可以进行基因检测，以检测导致囊性纤维化的基因是否存在特殊缺陷。

为评估婴儿是否患有囊性纤维化，医生可能还会在婴儿至少 2 周大时进行汗液测试。 在汗液测试过程中，一种会产生汗液的化学物质被涂抹在一小块皮肤上。 然后，收集汗液进行测试，检查汗液是否正常。 该测试在专门研究囊性纤维化的中心进行。

对于未包括在出生后筛查中的儿童和成人，可能会建议对年龄较大的儿童和成人进行囊性纤维化诊断测试。 如果存在称为胰腺炎的胰腺炎、鼻息肉、慢性鼻窦炎或肺部感染、支气管扩张或男性不育症，或存在反复恶心和呕吐，则可能建议对囊性纤维化进行基因检测和汗液检测。

囊性纤维化如何治疗？

囊性纤维化无法完全康复。 进行治疗以缓解症状和改善生活质量。 因此，密切监测患者很重要。 试图通过早期和密集的干预来预防负面情况。 囊性纤维化的治疗很复杂； 因此，最好在专门治疗该疾病的中心接受治疗。 治疗目标包括：

• 预防和控制肺部感染
• 清除肺部粘液
• 预防和治疗肠梗阻
• 提供充足和均衡的营养

治疗包括肺部感染的各种药物治疗、随餐摄入消化酶以治疗消化问题、呼吸窘迫的氧气支持、胸部理疗以确保排痰，以及使用振动背心。 各种外科手术用于治疗并发症，例如肠道问题、鼻息肉和肺部问题。