在 MPS 疾病中失去的时间很难弥补

粘多糖贮积症和类似溶酶体贮积病 (MPS LH) 协会董事会主席 Muteber Eroğlu 提醒说，MPS LH 是一种罕见的疾病，与时间赛跑非常激烈，并补充说：“这非常困难，有时甚至是不可能的弥补失去的时间。 在正确的中心由合格的医生开始和继续治疗对我们的疾病至关重要，就像在许多其他罕见疾病中一样。”

Eroğlu 指出，以粘多糖贮积症 (MPS) 的名义聚集的疾病属于遗传性溶酶体贮积病组，“溶酶体贮积病的发生是由于体内称为酶的特殊物质的无能或产量不足。 虽然这些酶通常确保细胞中的废物被分解并从体内清除，但这些酶在 MPS 患者中缺失或不足。 由于这种缺陷，一些需要排出体外的物质无法排出体外，并在某些器官中积聚； 它可能对相关器官造成渐进性和永久性损伤。” 说。

那些有血缘关系的人属于优先风险组。

随着某些无法从体内清除的物质的积累； Eroğlu 指出，它会导致患者的外貌、身体技能、器官和系统功能恶化，不幸的是，在某些情况下还会导致智力发展，“在这种影响全球数以万计的人的疾病中世界上，那些有近亲结婚的人和家族中有遗传病的人都属于优先风险群体。” 他说。

Muteber Eroğlu 强调，当今应用于 MPS 患者的治疗并不能消除导致该疾病的遗传缺陷，“该治疗旨在消除/最小化某些系统中的疾病症状（MPS III 型和 IX 型除外） ，防止器官损伤，提高患者的生活质量。 换言之，这种在出生时就应该在体内产生的酶，在体外产生，并通过ERT方法（酶替代疗法）给予患者，试图防止疾病损害，提高患者的生活质量。 发表了声明。

Eroğlu 强调会发生不同类型的残疾，尤其是在这种遗传性疾病的中度和重度类型中，因为整个身体系统都会受到影响，Eroğlu 说：“MPS 是一种危及生命的疾病，对两个人来说都是一种非常困难的疾病。病人和他们的亲属。组。” 说。

Eroğlu 表示 MPS 与时间赛跑非常激烈，他总结道：“弥补失去的时间非常困难，有时甚至是不可能的。 如果新诊断的患者和患者的亲属不知道该怎么办，他们应该以某种方式与我们联系。 我们为他们动员一切可能的手段。 我们可以帮助他们提供心理、社会和法律支持，以及他们如何获得医疗机会。 在正确的中心由合格的医生开始和继续治疗对我们的疾病至关重要，就像在许多其他罕见疾病中一样。”

协会随访患者已达850人。

Eroğlu 强调他们于 2009 年成立 MPS LH 协会，该协会追踪的患者人数达到 850 人，Eroğlu 解释了 MPS 患者及其亲属如何受到大流行过程的影响如下：“大流行的破坏性影响更为严重在像我们这样的私人患者团体中。 混乱，尤其是在大流行初期，扰乱了我们患者的治疗。 自然，我们的病人害怕病毒的传播。 他拒绝去医院。 有很多问题，从获取报告到打印处方。”

Muteber Eroğlu 表示，每一项关于 MPS 的研究都非常有价值，“考虑到 MPS 病也属于罕见病的范畴，我们在这个意义上非常重视这个项目。 我们知道，随着意识的提高和变得更加明显，这些人将被更好地理解并更容易地适应社会生活。 Nadir-X 项目将在这个意义上为我们做出非常重要和有价值的贡献，同时也将在我们与同伴欺凌的持续斗争中做出贡献。” 他说。

什么是“Rare-X”项目？

据估计，罕见病影响土耳其 6 万人。 在世界范围内，这个数字达到了 350 亿。 儿童和家庭与罕见病作斗争的另一个问题是有关疾病的错误信息和同伴欺凌。 “Rare-X”项目是一个漫画书项目，将患有罕见疾病的儿童与罕见的英雄配对，以打击社会上的错误信息。

在 GEN 的无条件支持下，插画家 Erhan Candan 在专家心理学家和教育学专家 Ebru Şen 的咨询下创作的第一本漫画书，旨在提高人们对罕见疾病、囊性纤维化和团结协会 (KİFDER)、胱氨酸病患者协会 (SYSTINDER) 的认识和 Duchenne Kas 它始于抗击疾病协会（DMD 土耳其）。 在项目范围内，Nadir-X漫画的第二本书将于2022年出版，其相关内容为抗击SMA疾病协会（SMA-Der）、粘多糖贮积症和类似溶酶体贮积病（MPS LH）协会和威尔逊病。