基因诊断测试应该在全世界都可以使用

Gene80info 首席执行官 Bahadır Onay 表示，大约 2% 的罕见病是遗传性疾病，“世界上有 8 种不同的罕见病。 罕见病的平均诊断延迟时间约为 10 至 20 年。 作为 Gene2info，我们的目标是使基因诊断测试在世界范围内易于应用和解释。”

罕见病在美国不到 200 万人和欧洲每 2 千人中有 1 人出现，占世界人口的 3,5 - 5,9%，土耳其估计有 5 万人，欧洲有 30 万人，它影响全球有 300 亿人。 据说世界上有7-8千种不同的罕见病。 由于高昂的开发成本和有限的患者人数，罕见疾病的治疗并不被认为是有利可图的，因此少数公司开发治疗这些疾病的药物。 目前，只有150种疾病可以用药物治疗。 提高诊断的成功率并加快诊断过程以使患者能够获得治疗至关重要。

75% 影响儿童

罕见病的平均诊断延迟时间约为 10 至 20 年。 Bahadır Onay 是 Gene2info 的联合创始人兼首席执行官，该公司通过疾病特异性诊断试剂盒和人工智能支持的算法加速遗传疾病的诊断过程，在 28 月 80 日罕见病日提供了有关罕见病的信息。 “大约 8% 的罕见病是遗传病。 该疾病的明确诊断可以通过基因检测做出。 疾病的发病率达到百万分之一，并且有 75 种不同的疾病，这一事实并没有留下太多的诊断选择。 医生即使看到它也可能无法识别这种疾病。 然而，30% 的罕见病会影响儿童，延迟诊断会缩短预期寿命或降低生活质量。 5% 患有罕见病的儿童在 XNUMX 岁之前死亡。 这就是为什么我们将基因检测视为救命稻草的原因。 与其他技术不同，我们使用的 NGS 技术使我们能够通过读取整个基因来了解可能存在的任何变化。 通过非常全面的基因测试，我们甚至能够研究医生在初步诊断中不考虑的疾病的遗传学。 因此，快速和全面的筛查有助于儿童的诊断，并允许他们在疾病迹象完全确定之前得到治疗。”

罕见病诊断流程缩短至1周

罕见病基因诊断的主要问题是全球基因医生数量不足。 Bahadır Onay 说：“酶检测的诊断过程需要 8 周时间。 目前，我们利用我们开发的技术、我们创新的商业模式和NGS技术的发展，在1周内完成了基因诊断过程。 作为 Gene2info，我们管理着世界上最快的诊断流程之一，包括来自国外的样本。 我们通过酶检测将罕见病的诊断率从 2-3% 提高到 20%。 全球基因检测过程中基因医生数量不足，是罕见病诊断的限速步骤。 因此，我们的目标是通过我们提供的解决方案，让基因诊断测试在全球范围内易于应用和解释，无论基因医生的数量和经验如何。 因此，全球罕见病诊断成功率将提高，诊断过程将缩短。”

医生的罕见病博客

Gene2info于2021年XNUMX月开业 http://www.nadirhastaliklar.blog 他还通过他在 www 上的博客为提高医生对罕见疾病的认识做出了贡献。 专家可以访问在罕见疾病国际出版物上发表的当前文章的摘要，特别是 Gaucher、Pompe、Fabry、CLN2、CSID、ADA、CTX、Niemann-Pick、Lipodystrophy、SMD、xLSD、MPS、XLH 和 NMDS。 该博客以土耳其语和英语发布。

为所有医生提供端到端的解决方案

Gene2info 为所有从事罕见病基因诊断的医生提供端到端的解决方案。 解决方案包括开发特定疾病的基因诊断试剂盒、从医生那里获取患者的生物样本、在签约实验室使用基因诊断试剂盒从生物样本中分离 DNA、使用下一代测序 (NGS) 方法对 DNA 进行测序，以及通过人工智能支持的生物信息学分析创建医学基因诊断报告，涵盖整个过程。