多亏基因检测，可以提前发现遗传性疾病！

您知道吗，由于近年来遗传学领域的快速发展，许多以前无法诊断的疾病今天可以得到明确诊断？ 事实上，不仅做出诊断，基因检测对许多遗传性疾病的治疗和随访也大有裨益。 Acıbadem Healthcare Group 医学遗传学专家 Assoc。 博士。 Ahmet Yeşilyurt 说：“有超过 7 种单基因疾病，我们目前知道其中的基因是导致疾病的原因。 “虽然这些疾病的总数很高，但通过我们为准父母所做的测试，我们几乎可以检测到所有的遗传疾病。” 副. 博士。 Ahmet Yeşilyurt 提供了有关基因测试的信息，这些信息在成为父母之前进行有很大的好处，并提出了重要的建议和警告。

医学遗传学是当今快速发展的医学领域，近年来在我国取得了长足的进步。 医学遗传学每年都取得了巨大的发展，可以以更加敏感的方式指导患者和医生进行疾病的诊断、治疗和随访。 Acıbadem Healthcare Group 医学遗传学专家 Assoc。 博士。 Ahmet Yeşilyurt “今天，基因检测被用于许多疾病的诊断、治疗和随访。 由于遗传学领域的发展，许多以前无法诊断的疾病可以很容易地诊断出来。 例如; 怀孕期间超声检测到的异常结果或筛查测试的风险增加、婴儿和儿童的生长发育迟缓、认知（智力）迟缓、抽搐、频繁疾病、自闭症发现、家庭中任何个人的早期癌症或多发了解许多不同的疾病，如癌症史、肌肉疾病、代谢疾病是否是由遗传原因引起的。 确定病因后，可以针对该疾病进行特定治疗，并且可以防止该疾病在随后的妊娠中复发。

它阻止了向下一代的过渡！

强调在婚前或怀孕前进行基因检测特别有益，如果婚前或怀孕前无法进行，则应在怀孕期间筛查一些疾病，Assoc。 博士。 Ahmet Yeşilyurt 说：“可以在怀孕前保证已知的遗传疾病不会传染给家庭的孩子。 对于在怀孕期间申请的夫妇，可以进行产前（怀孕期间）基因检测以确定婴儿是否受到影响。 在最近的科学研究中； 既然已经证明几乎每个人都是至少两种遗传疾病的携带者，那么无论是否有血缘关系，每对夫妇在计划怀孕前或最迟在怀孕期间咨询医学遗传学家是非常重要的。

家长要注意了！

基因检测包括在卫生部许可的基因评估中心进行的诊断和筛查检测，以检测已知原因的遗传疾病或携带者。 特别是在我国，地中海贫血（家族性地中海贫血）、囊性纤维化、SMA（脊髓性肌萎缩症）、智力和学习困难的脆性X、杜氏肌营养不良症，这是一种肌肉疾病、发育迟缓、神经系统问题和肌肉力量下降。筛查常见病是绝对必要的，尤其是生物素酶缺乏症、苯丙酮尿症等疾病。 副. 博士。 Ahmet Yeşilyurt 说：“基因测试使我们能够在 DNA 中发现导致疾病或导致我们成为疾病携带者的基因中的有害突变。 通过使用不同的基因测试同时测试一个或数千个基因，几乎可以测试一个人体内可能存在的所有携带者。 “根据遗传咨询期间收到的信息，建议对一对夫妇进行哪些测试，”他说。

简单的血液样本就可以做出明确的诊断！

说明基因测试通常可以通过从手臂上采集的简单血液样本来完成，就像许多其他测试一样，Assoc。 博士。 Ahmet Yeşilyurt 继续他的话如下：“此外，通过针对个人的综合测试，我们可以缩短为基因检查，这些疾病可以通过在发生之前采取预防措施来预防，或者可以更容易地治疗通过在很早的阶段捕获它们。 尽管每个基因测试的准确率可能会有所不同，但如果在有经验的中心进行，现在可以以高达 100% 的准确率进行诊断。 诊断性基因检测可以清楚地判断是否存在与疾病相关的突变。”