TRNC首次启动SMA载波测试

首次在TRNC启动测试载波测试
首次在TRNC启动测试载波测试

SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种非常危险的遗传性疾病,对神经和肌肉系统有影响,尽管这种情况很少见,但治疗困难且成本高昂。 通过在近东大学医院首次开始在 TRNC 进行的 SMA 携带者测试,可以预测家庭患这种疾病的风险,这种疾病最近随着 Karel 和 Asya 脱颖而出宝贝们。

SMA(脊髓性肌肉萎缩症)近几个月已成为 TRNC 的重要议程之一,是一种进行性的遗传性疾病,其特征是大脑、脑干和脊髓中的组织退化以及肌肉无力。 世界上每 10 万人中就有 60 人患有 SMA。 运输更为常见。 科学研究表明,全世界每 XNUMX 人中就有 XNUMX 人是 SMA 的携带者。 确定计划生育的人是否是 SMA 携带者对于降低该疾病的频率至关重要。

SMA携带者检测,据说是专家婚前应该做的检测之一,在TRNC首次在近东大学医院开始应用。 近东大学医院医学遗传学实验室主管助理。 博士。 Mahmut Çerkez Ergören 表示,由于载体测试,遇到 SMA 的可能性将进一步降低。

进行携带者测试以预防遗传疾病很重要。

携带者测试揭示了人类存在某些遗传疾病。 在怀孕前或怀孕期间进行的测试可以衡量婴儿患遗传性疾病的风险。 因此,可以防止疾病代代相传。 另一方面,SMA 携带测试显示了这对夫妇的婴儿是否存在 SMA 存在的风险。

提醒 SMA 携带者测试已包含在土耳其结婚前所需的常规测试中,Assoc。 博士。 Mahmut Çerkez Ergören 说:“由于 SMA 的治疗过程相当昂贵,我们国家和土耳其经常为许多患有 SMA 的婴儿组织援助活动。 但是,真正的解决方案应该是事先识别并消除这种风险。

副博士。 Ergören 使用的表述是“在之前曾生过 SMA 孩子的夫妇中,他们下一个孩子患 SMA 的风险为 25%”。

在 SMA 载体测试中,48 小时内即可获得结果!

由近东大学医院医学遗传学实验室开始研究的SMA携带者测试在48小时内完成并报告。 副博士。 Mahmut Çerkez Ergören 说:“之前由外国实验室提供服务的 SMA 载体测试无需等待数周。 作为近东大学医院,我们将继续扩大和继续为公共卫生服务。”

成为第一个发表评论的人

留下回应

您的电子邮件地址将不会被发表。


*