脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的诊断测试已经进行了多年。 强调这一点的是，儿科医生应该对婴儿的SMA进行预诊断，医学遗传学专家Assoc。 博士AyşegülKuşkucu说：“如果发现婴儿的肌肉无力，缺乏活动和松弛等发现，则怀疑SMA。 预诊断后，导致SMA疾病的SMN（生存运动神经元）基因突变会转介给医学遗传学家进行检查。 但是，如果夫妇在生下孩子之前接受了SMA测试的筛查，并且确定他们是携带者，那么他们就有可能通过医学遗传学家一起计划的方法和测试来生出健康的孩子。” 他说。
土耳其亲属的结婚率提高了
SMA，全世界每10万个婴儿中就有1个是这种疾病，在土耳其，每6 1个婴儿中就有3个出现这种疾病。 土耳其的SMA大约有三千，估计是有耐心的。 在儿科神经科医生评估婴儿的临床表现和EMG测试结果之后，最终诊断是基因测试的结果。 超过95％的SMA患者在不同的基因（例如NAIP）中存在突变，另外5％的SMNt基因中存在突变。
医学遗传学专家助理博士根据怀疑论者提供的信息，Aysegul认为SMA婴儿的血亲率远高于全球，而不是土耳其。 他解释了SMA与近亲婚姻之间的联系：
SMA是一种隐性遗传（隐性）疾病。 为了使该疾病发生，父母双方都必须是该疾病的携带者。 承运人父母没有生病，但是当他们携带的突变基因传给孩子时，孩子可能患有SMA。 在近亲通婚中通常会看到父母双方都是携带者的情况。 由于亲戚有更多共同的基因，因此，在家庭中携带有缺陷基因的人结婚后，会出现诸如SMA之类的隐性疾病。 如果母亲和父亲是SMA的携带者，则其所有孩子出生时都患有SMA的可能性为25％。 这意味着代孕父母可能健康或健康，并且代孕孩子像他们自己一样“
SMA可以被诊断为母亲的女人
指出如果父母已知是SMA的携带者，可以通过在怀孕期间进行的基因测试Assoc来确定婴儿中SMA的存在。 博士AyşegülKuşkucu：
“如果确定有SMA家族病史或近亲婚姻的父母候选人是携带者，我们可以在怀孕第10周或进行羊膜穿刺术后不用脐带活检触及婴儿的情况下，了解是否存在SMA疾病。第16周，”他说。
SMA循环可通过导管婴儿治疗而破裂
Yeditepe大学医院医学遗传学专家Assoc强调使用SMA携带者的父母可以让婴儿健康进行IVF治疗。 博士AyşegülKuşkucu继续说道：“因此，通过打破家庭的SMA周期，我们使健康的孩子能够在下一代中出生。 儿童与父母患有不同的疾病。 遗传疾病可能不会遗传给婴儿。 “已知是遗传疾病或疾病携带者的准父母有可能通过IVF治疗生下健康的婴儿。
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