什么是肌肉疾病？ 有治疗方法吗？ 肌肉疾病的症状是什么？

肌肉疾病是一组导致进行性肌无力和肌肉质量下降的疾病的名称。 肌肉疾病是一种由于基因突变（破坏）而通常在幼年时期发生的疾病，在某些情况下，症状会恶化并发展。 什么是肌肉疾病（营养不良）？ 肌营养不良症的遗传
肌肉疾病的症状是什么？ 如何诊断肌肉疾病？ 肌肉疾病如何治疗？ 所有的新闻细节

什么是肌肉疾病（营养不良）？

在医学语言中，肌肉疾病称为肌肉营养不良。 营养不良一词源自古希腊语“牙齿”（意味着不良，生病）和“奖杯”（营养，发育）的组合。 无法治愈肌肉营养不良。 但是药物和疗法可以帮助控制症状并减缓疾病进程。 肌营养不良会如何影响您或您的孩子取决于类型。 随着时间的流逝，大多数人的状况会恶化，有些人可能会失去走路，说话或照顾自己的能力。 但是，并非所有人都遇到这种情况。 一些患有肌肉疾病的人可能会出现轻度症状多年。

肌营养不良症有30多种类型，每种营养不良症都有以下不同特征：

• 导致疾病的基因
• 受影响的肌肉
• 症状首次出现的年龄，
• 疾病进展的速度。

最常见的肌肉营养不良可列举如下：

• 杜氏肌营养不良症（DMD）： 它是肌肉营养不良的最常见形式。 它主要影响男孩，年龄介于3到5岁之间。
• 贝克尔肌营养不良症： 它与杜氏肌营养不良症相似，但症状较轻，发病年龄较晚。 影响男孩疾病的症状出现在11至25岁之间。
• 强直性肌营养不良： 它是成年人中最常见的肌肉疾病。 强直性肌营养不良的个体在收缩后难以松动肌肉（例如握手后松动手）。 它会影响男性和女性，症状通常在20多岁时开始出现。 该疾病的发病年龄随着其从父母传给孩子而逐渐降低。 它有两种不同的类型，分别称为Type 1和Type 2。
• 先天性肌营养不良： 它从出生或头两年开始。 可以在男女中看到。 虽然有些表格进展缓慢，但有些表格却较轻。
• 四肢受累的肢带肌营养不良： 这是一种通常会影响肩膀和臀部周围肌肉的疾病，在儿童晚期或20年代初就已观察到。
• 筋膜肱三头肌营养不良： 它影响面部肌肉，肩膀和上臂。 它会影响各个年龄段的人，从青少年到成年人。 它通常进展缓慢。
• 远端肌肉营养不良： 它会影响手臂，腿，手和脚的肌肉。 通常在40至60岁之间观察到。
• 眼咽肌营养不良： 它通常在40或50年代开始。 它会导致面部，颈部和肩膀的肌肉无力，眼睑下垂（下垂），然后吞咽困难（吞咽困难）。
• 埃默里-德里弗斯（Emery-Dreifuss）肌肉营养不良 它通常会影响男性，通常从10岁开始。 它会导致心脏问题以及肌肉无力。

肌营养不良症的遗传

肌营养不良症可以遗传，也可以由其中一种基因的突变引起。 这是一种罕见的情况。 在编码蛋白质的基因中观察到了导致肌肉营养不良的突变，这些蛋白质可保持肌肉健康和强壮。 例如，患有杜兴氏或贝克氏肌营养不良症的人生产不足，一种称为肌营养不良蛋白的蛋白质，它可以增强肌肉并防止受伤。

仅在男性中观察到的肌肉营养不良的类型携带在X（性）染色体上。 男女中观察到的类型携带在没有性染色体的染色体上。

肌肉疾病的症状是什么？

在大多数肌肉营养不良症中，症状在儿童期或青春期开始出现。 通常，症状可以列出如下：

• 经常掉落
• 肌肉无力，
• 肌肉痉挛
• 难以起床，爬楼梯，跑步或跳跃，
• tip脚走路
• 脊柱弯曲（脊柱侧弯）
• 眼皮下垂
• 心脏问题
• 呼吸或吞咽困难，
• 视力问题
• 面部肌肉无力。

肌肉疾病如何诊断？

专科医生首先进行身体检查以诊断肌肉营养不良。 然后，他从患者那里接收了详细的家庭病史。 在诊断肌营养不良时可能需要进行许多检查。 其中一些可以列出如下：

• 肌电图或肌电图： 称为电极的小针头放在身体的不同部位，要求患者轻轻拉伸或放松肌肉。 电极通过电线连接到测量电活动的机器。
• 肌肉活检： 用针去除一小块肌肉组织。 在实验室中检查此片段，以确定哪些蛋白质缺失或损坏。 此测试可以显示肌肉营养不良的类型。
• 肌肉力量，反射和协调测试： 这些测试有助于医生排除与神经系统有关的其他疾病。
• 心电图或心电图： 它可以测量来自心脏的电信号，并确定心脏跳动的速度以及心脏是否有健康的节律。
• 其他成像技术： 为了诊断肌肉疾病，可以使用MRI和超声等成像方法来显示体内肌肉的质量和数量。
• 验血： 医生还可能要求血液样本以寻找导致肌营养不良症的基因。 遗传测试不仅对诊断这种病很重要，而且对计划建立一个有该病史的家庭的人们也很重要。 与专家医生或遗传咨询师讨论基因测试结果的含义对孩子的健康而言非常重要。

怎样治疗肌肉疾病？

目前，尚无治愈肌营养不良症的方法。 但是，肌肉营养不良的治疗方法可以改善症状并提高患者的生活质量。 某些增加肌肉营养不良患者生活质量的治疗方法如下：

• 物理疗法：  使用不同的锻炼方法来保持肌肉强壮和灵活。
• 语言治疗： 借助语音治疗，可以教会舌头和面部肌肉无力的患者更轻松的说话方式。
• 呼吸疗法： 在由于肌肉无力而导致呼吸困难的患者中，显示了促进呼吸或使用呼吸支持机的方法。
• 手术治疗： 外科治疗可用于减少肌肉萎缩症并发症，例如心脏问题或吞咽困难。

药物治疗还可帮助缓解肌肉疾病引起的症状。 一些用于治疗肌肉疾病的药物是：

• 如果你想： 杜氏肌营养不良症 它是批准用于治疗的药物之一。 它是一种注射药，有助于治疗导致DMD的个体基因的特定突变。 据信这种药物可增加营养不良的产生，从而改善肌肉功能，在1％的病例中有效。
• 抗癫痫药（抗癫痫药）： 它减少肌肉痉挛。
• 血压药物： 它有助于解决心脏问题。
• 抑制人体免疫系统的药物： 该组药物可以减缓肌肉细胞的损伤。
• 类固醇，如泼尼松和defkazacort： 它可以减缓肌肉损伤，并可以帮助患者更好地呼吸。 它们会导致严重的副作用，例如骨骼脆弱和高感染风险。
• 肌酸： 肌酸，一种通常在体内发现的化学物质，可以为某些患者提供肌肉能量并增强肌肉力量。